De qué trata el libro

Este libro contiene trabajos especializados que relatan, en forma práctica, cómo enfrentar la sospecha diagnóstica de algún error innato del metabolismo, la orientación bioquímica a seguir para establecer un diagnóstico preciso y qué hacer en aquellas patologías que no responden a tratamiento. Las editoras seleccionaron los errores innatos del metabolismo más frecuentes en las vías metabólicas de los aminoácidos, hidratos de carbono y lípidos. Asimismo, se abordaron otras patologías que requieren de adecuado consejo genético, como las enfermedades lisosomales y peroxisomales. Dado el creciente interés por establecer un diagnóstico prenatal de las patologías que no tienen tratamiento y el explosivo avance de su estudio molecular, se abordó también la perspectiva ética del tema, procurando delinear los problemas que deberá enfrentar la medicina en esta área. La obra está dirigida a pediatras, neurólogos, neonatólogos, genetistas, nutricionistas, bioquímicos, tecnólogos médicos, y a todo profesional relacionado con el diagnóstico selectivo o neonatal de estas patologías, y para quienes tratan y siguen a los que las padecen.